Nikola

Słabsze czucie w kończynach, powracające często mrowienie i drętwienie, problemy z utrzymaniem równowagi - to najczęstsze objawy rzadkiej choroby genetycznej, którą jest polineuropatia. Dość szybko wychwyciła je u córki Nikoli mama, ale całkowita diagnoza trwała aż sześć lat. Mimo trudnej codzienności dziewczynka jest pogodna i bardzo lubi spędzać czas z młodszą siostrą, która niestety boryka się z dokładnie tym samym schorzeniem.

Objawami, które zaniepokoiły mamę dziewczynki było przede wszystkim częste potykanie się i przewracanie dziecka. Dodatkowo, Nikola nie miała poprawnego chwytu i często skarżyła się na zmęczenie i ból kończyn. Droga do poznania przyczyny problemu była długa, bo zajęła aż sześć lat, ale w końcu lekarze potwierdzili diagnozę: Nikola choruje na polineuropatię aksonalno-demielinizacyjną.

Pod trudną nazwą: genetyczna polineuropatia, kryje się zespół objawów czuciowych i ruchowych świadczących o uszkodzeniach nerwów obwodowych. To właśnie dlatego osoba chora czuje drętwienie i mrowienie, nadwrażliwość na ból i dotyk, można także zaobserwować wzmożoną potliwość czy zaczerwienienie i inne zmiany skórne.

U Nikoli choroba zaatakowała najbardziej nogi i ręce. Są bardzo słabe. Córka szybko się męczy, wiele nerwów w jej rękach obumarło nieodwracalnie. Nie wiemy, jak choroba wpłynie na jej dalsze życie, bo w każdej chwili może nadejść pogorszenie stanu zdrowia – mówi mama. Aby temu zapobiec, dziewczynka jest intensywnie rehabilitowana kilka razy w tygodniu. Wszystko musi jednak odbywać się w taki sposób, by nie pogorszyć stanu zdrowia i nie nadwyrężyć i tak już genetycznie osłabionych nerwów i mięśni..

Ratunkiem dla Nikoli jest systematyczna, stała rehabilitacja. To ona zapewnia jej sprawność i daje nadzieję na lepszą przyszłość. Bez ćwiczeń oddechowych i ruchowych oraz specjalistycznych turnusów rehabilitacyjnych trudno będzie zatrzymać skutki choroby.